Anorchismi on synnynnäinen sairaus, joka aiheuttaa kivesten poissaoloa

Epänormaalit kivesten kehittyminen ovat melko yleisiä. Tilastojen mukaan jopa 5% lapsista syntyy tämän patologian avulla. Hänellä voi olla erilaisia ​​muotoja. Anorchismi on poikkeama, jossa molemmat kivekset ovat täysin poissa.

Testisairaus anorchismissa

Anorchismi on synnynnäinen patologia, joka johtuu sikiön kehittymisestä alkion. Pääsääntöisesti kiveksen puuttuminen liittyy vas deferens, epididymis ja usein eturauhasen puuttumiseen. Samaan aikaan ja jäsen ja kivespussit ovat edelleen kehittymättömiä.

Tällaisiin kehon muutoksiin liittyy vastaavia muutoksia hormonaalisessa taustassa. Miehet, joilla on tämä patologia, on alhainen testosteronin taso, joka on verrattavissa naisen kehon hormonin normaaliarvoon. Puutteen testosteronin ja liikaa estrogeenin havaittiin patologian luuston kehitykseen: muodostetaan evnuhovidny korin rakenne, paino näyttää nopeasti, ja kerääntyä rasvaa tyypillinen "naisen alueet" - hänen vatsaan ja reidet. Äänen hormonaalisen värähtelyn takia muuttuu jatkuvasti.

Tällainen fyysinen tila vaikuttaa väistämättä psykologiseen kehitykseen. Seksuaalinen kehitys on puutteellista: ei yleensä ole kasteluun, erektioihin liittyy ongelmia, seksuaalisten suhteiden kiinnostus ja vastakkaisen sukupuolen yksilöt ovat hyvin alhaisia. Psykoekseksuaalinen orientaatio heikkenee interseksuaalisuuteen.

Sairauden hoito on monimutkaista ja liittyy useisiin psykologisiin aukkoihin.

syistä

Ainoa syy poikkeamien esiintymiselle on kohdunsisäisen kehityksen loukkaus. Tämä tapahtuu raskauden hyvin alkuvaiheissa olevien kromosomipoikkeavuuksien sekä kivesten kuoleman seurauksena viikolla 14.

Mikä toimii täsmällisesti mekanismin aktivaattorina, se ei ole tarkkaan tiedossa. Lääketieteellisten tilastojen mukaan vaikeat tartuntataudit, hormonaaliset siirtymät ja myrkytys raskauden aikana aiheuttavat todennäköisimmin muutoksia.

Erittäin harvoin tauti havaitaan potilailla, joilla on voimakas säteily. Samaan aikaan koirien koostumus ja koostumus muuttuvat täysin, ja niiden toiminnallisuutta on jo mahdotonta palauttaa. Esiintymiskyky säilyy tai voidaan palauttaa hoidon tuloksena.

Kuva anorchismissa kiveksissä miehillä

synnyssä

Muutamia viikkoja hedelmöitymisen jälkeen sukupuolirauhaset ilmestyvät, mutta kromosomaalisista muutoksista johtuen ne kehittyvät epänormaalisti. Jos 8 viikkoa rauhanen jostain syystä eivät kehity odotetulla tavalla, naisten sukupuolielimet muodostuvat - XY gonadidysgeneesi, joka rekisteröi täydellisen steriiliyden. Jos heidät tuhotaan 8-10 viikon sisällä raskaudesta, syntymättömälle lapselle on sekoitettu sukupuolielimiä.

• Jos rauhaset tuhoutuvat 14 viikon kuluttua, syntyy urospuolisia sukupuolielimiä, mutta ilman kivekset.
• Vastasyntyneillä ja lapsilla poikkeavuus on heikko. Jäsenellä voi olla epäsäännöllinen muoto, jäljessä kehitysvaiheessa, kivespussi voi olla poissa. Tässä ikäryhmässä testosteronin alhainen taso ei ole vielä kriittinen, mutta se vaikuttaa käyttäytymiseen. Pojat ovat liian kuuliaisia, eivät ristiriidassa, ovat kyyneleet kyyneliin, osoittavat passiivista käyttäytymistä.
• Vuosisadalla, jolloin kivekset anorchistiset, alhaiset testosteronitasot aiheuttavat "naisen" kehitystyypin. Jälkimmäisen epäonnistuminen on vahvistettu kahdeksasta vuodesta ja 14: een se on 5 kertaa normaalia alhaisempi. Pojan rakenne alkaa muuttua: vyötärö on kapeampi, lonkat ovat leveämpiä, korkeus lisääntyy jalkojen venymisen vuoksi. Hiusten jakautumisprosessi on sama kuin "naaras" -tyyppinen. Mahdollinen gynecomastia - lisääntynyt nisäkäsreuma, joka antaa ruumiin naisellisuuden.

Anorchismi vaikuttaa aivojen tilaan - hypotalamukseen. Aivolisäkkeiden hormonitasot vähenevät ja gonadotropiinit eivät kasva, kuten sen pitäisi olla. Lisäksi estradiolin tuotanto laskee. Sen puuttuminen johtaa spermatogeneesin täydelliseen häviämiseen, mikä johtaa miesten hedelmättömyyteen.

Merkkejä

Taudin oireet ovat samat lapsille ja aikuisille. Anorchismin merkkien samankaltaisuus muiden kivesten kehityksen poikkeavuuksien kanssa vaikeuttaa diagnoosia.

Ilmeiset visuaaliset merkit ovat:

• kiveksen puuttuminen kivespussissa - kahdenväliset;
• kruunun kehittymättömyys tai sileys;
• alhaiset testosteronitasot - laboratoriokokeilla mitattu;
• mahdollinen vatsakipu ja jotain turvotusta - noin 25% potilaista on menneisyydessä mennyt hilseen.

Kun palpata, kives löytyy inguinal kanavasta. Yleensä, vaikka on kipua.

Muita sairauden oireita esiintyy yli 14-vuotiailla potilailla, kun keho muuttuu "naaraspuolella":

• muutos perustuslaissa - laaja lonkat, kapea vyötärö, rintojen suureneminen on mahdollista;
• hyppää verenpaineessa, päänsärkyä;
• iho on kalpea, tahnamaista, lisääntynyt hikoilu;
• rikki tai kokonaan puuttuu erektio.

diagnostiikka

Jos tauti tunnistetaan syntymän aikana, diagnoosin tarkoituksena on määrittää lapsen sukupuoli.

Merkki anorchismista on negatiivinen sukupuoli kromatiini, karyotyyppi 46 XY, seksuaalisen eriytymisen häiriöiden puuttuminen. Erottaa anorkia kahdenvälisistä piilokiveksisyys viettää pelviografiyu, kivesten venografia, arvioida hormonitasot - korkeita gonadotropiinien.

Myös loppuvaiheessa tehdään vuori-insuliinikanava.

Lisäksi määrätään seuraavat laboratoriotestit:

• veren anti-Mullerian hormoni on aliarvioitu murrosikä;
• Densitometria - luun tiheyden mittaus potilailla, kun sitä pienennetään;
• testosteronin analysointi - merkittävä lasku verrattuna normiin;
• follikkelia stimuloivan hormonin arviointi - taso kasvaa;
• luteinisoivan hormonin analyysi - on suuri pitoisuus.

Differentiaalisen diagnoosin suorittamat laitteistotutkimukset:

• MRI;
• Ultraäänitutkimus;
• Ehkä diagnostinen leikkaus - laparotomia.

Adolescenssissa perustuslain ja kehityksen muutokset ovat niin voimakkaita, että diagnoosi on helppo antaa.

hoito

Hoidon kulku määräytyy potilaan iän ja epämuodostuman mukaan.

Jos tauti on diagnosoitu syntymän jälkeen ja enintään 1 vuoden, ja jopa 2 vuotta, ja sitä taustaa vasten puute kivekset on vahva muodonmuutos sukupuolielimissä - täydellinen puuttuminen kivespussin suuresti alikehittyneitä jäsen tai sen puuttuminen, on suositeltavaa tehdä vaihto-operaatiota sukupuoli vauvan ja nostaa sen tyttö.

Jos jäsen kehittyy normaalisti, hoito suoritetaan korjaamalla hormonaalinen tausta ennen murrosikää. Paras ikä aloittaa hoito on 6 vuotta.

Tärkein lääke on korionihapon gonadotropiini sekä testosteronipropionaatti alhaisten testosteronipitoisuuksien korjaamiseen.

Ota lääkkeitä potilaan iän mukaan:

• 6-10-vuotiaita, huumeet pistetään intramuskulaarisesti 10 mg: n annoksina joka toinen päivä. Kurssi kestää 15 päivää;
• Yli 10-vuotiaille potilaille annetaan 2-kertainen suurempi annos. Gonadotropiinin annos on 500 yksikköä, lihaksensisäisesti ja myös joka toinen päivä. Kurssi kestää 30 päivää;
• jo hoidon ollessa jo aikuinen ikä, lääkkeen annos on 1000 yksikköä. Kurssi on 30 päivää.

Yleensä hoito päättyy kuitenkin kiveksen protetian toimintaan. Toimenpide toteutetaan kahdessa vaiheessa. Ensinnäkin luo sängyn kiveksille: leikkaa nivus, vapauta kives, eristää emättimen prosessi. Toinen vaihe toteutetaan 2-3 kuukaudessa - asetetaan kivekset valmiiseen kerrokseen.

Anorchismi on kehityshäiriö, joka johtaa kokkojen täydelliseen puuttumiseen. On täysin mahdollista parantaa tautia, mutta tämä vaatii korvaushoitoa ja todennäköisesti kivesproteesien toimintaa.

Testisairauden poikkeavuudet

Poikkeavuuksia kivekset - ryhmä epämuodostumia uros sukupuolielinten järjestelmä, jossa havaittu määrä häiriöt (anorkia, monorkia) sijainti (ectopia, piilokivekset) tai rakenteen (hypoplasia) kivekset. Oireiden oireet ovat erilaiset - oireettomista vaikeisiin hormonaalisiin häiriöihin ja lapsettomuuteen. Diagnoosi suoritetaan fyysisellä tutkimuksella, ultraäänellä, joissakin tapauksissa - määrittäen miesten sukupuolihormonien tasoa veressä. Hoito valitaan riippuen patologian tyypistä, useimmiten käytetyistä kirurgisista toimenpiteistä, hormonihoidosta.

Testisairauden poikkeavuudet

Erilaisten vakavien testien poikkeavuudet ovat yleisiä epämuodostumia poikissa - lääketieteellisten tilastojen mukaan, syntymähetkellä ne kirjataan 7-10 prosenttiin vauvoista. Yleisin on kryptorchismi (lähes puolet kaikista poikkeavuuksista), jota seuraa kiveksetoppi, hypoplasia, monorchismi. Harvinaiset puutteet ovat polyorismi tai anorchismi. Joitakin poikkeavuuksia voidaan säätää itsenäisesti, kun lapsi kasvaa (esim. Kryptorchidismi) eikä siksi tarvitse hoitaa tietyn kohdan jälkeen. Puute diagnoosin ja samankaltaisuuden kliinisen kuvan on harvoin syy virheellisen määrittämisen vialle - kohdunulkoinen kiveksissä ja monorkia sekoittaa piilokiveksisyys, poliorhizm voi havaita jopa esiintymisen komplikaatioita.

Kivun poikkeavuuksien syyt

On olemassa valtava määrä tekijöitä, jotka voivat osaltaan vaikuttaa kehityshäiriöihin miehen lisääntymisjärjestelmässä. Anomalyypin tyyppi riippuu etiologisen tekijän vakavuudesta ja luonteesta. On voitu tunnistaa useita syyryhmiä, jotka johtavat tällaisiin rikkomuksiin. Kaikilla niillä on erityinen vaikutus poikien synnytyksen kehittymiseen aiheuttaen kivesten poikkeavuuksia ja joskus muita epämuodostumia. Yleisesti tunnetut riskitekijät näille patologeille ovat:

• Raskauden patologia. Prematuriteetti on kriptorchismin tärkein etiologinen tekijä, joka havaitaan yli kolmanneksessa kaikista ennalta määrättyyn aikaan syntyneistä vauvoista. Hänen lisäksi vian kehittymiseen vaikuttaa äidin toksemia, sikiön hypoksia ja lukuisia muita lapsen kuljettamiseen liittyviä ongelmia.
• Geneettiset ja kromosomipoikkeamat. Usein lisääntymisjärjestelmän elinten muodostumis- ja kehittämisprosessiin liittyvät virheet, jotka johtuvat usein geneettisistä muutoksista. Useimmiten nämä ovat spontaaneja mutaatioita, jotka johtavat epänormaaliin sikiökehitykseen.
• Altistuminen teratogeenisille tekijöille. Jotkut aineet, jotka tulevat äidin kehoon raskauden aikana, vahingoittavat sikiötä ja johtavat kivesten muodostumisongelmien kehittymiseen. Nämä voivat olla kasvien ja eläinten toksiineja, lääkeaineita (ei-steroidisia tulehduskipulääkkeitä, antibiootteja), alkoholia.
• Äitiysinfektio. Tietyt tarttuvat taudit (tuhkarokko, vihurirokko, influenssi, herpesvirusinfektio), joita äiti kestää lapsen kuljettamisessa, edistävät kivesten poikkeavuuksien kehittymistä. Tämä johtuu patogeenin suorasta vaikutuksesta sikiöön tai äidin kehon muuttuneen immunologisen aktiivisuuden vaikutuksesta.

Jotkut tutkijat ovat viime vuosina havaittujen lisääntymisjärjestelmien epämuodostumien määrän lisääntynyt, jotkut tutkijat pitävät muuttuneen ympäristön tilasta ja muista tekijöistä. Niistä on sellaisia ​​olosuhteita kuin ennenaikaisten vauvojen eloonjäämisasteen nousu, potentiaalisesti teratogeenisten lääkkeiden hallitsematon käyttö ja naisilla usein esiintyvät hormonaaliset häiriöt.

synnyssä

Patogeneesin prosessit eri tyyppisissä kivesten poikkeavuuksissa ovat erilaisia, ja jokainen niistä tutkitaan hyvin. Harvinaisten mutta vakavien vikoja, kuten anorchismia tai monorchismia, aiheuttavat näiden elinten kohdunsisäistä erittymistä. Geeniteknisten, teratogeenisten tai infektiivisten tekijöiden vaikutuksen kautta solujen jakautuminen primääristen gonadien vyöhykkeessä pysähtyy, eikä täysimittaisten gonadien sijasta muodostu sidekudosjuosteita. Useimmiten nämä prosessit esiintyvät 6-10 viikkoa raskauden aikana, sillä virheen aikaisempi esiintyminen takaa paitsi kivekset myös vierekkäiset munuaiset. Tällaisen patogeneesin mekanismin vahvistaminen on se, että monorchismia joskus yhdistetään munuaisen puuttumiseen tai liialliseen kehittymiseen haavoittuneella puolella.

Kiveksen epätyypillisen sijainnin (kryptorchidismi, ectopia) aiheuttamat poikkeavuudet liittyvät sukupuolihormonien heikentyneeseen migraatioon. Munuaiset muodostuvat vatsaonteloon munuaisten välittömässä läheisyydessä, minkä jälkeen ne vähenevät asteittain raskauden kuudennesta kuukaudesta kivespussiin. Tämän prosessin hidastaminen aiheuttaa kryptorchismin. Teko, joka estää tai pysäyttää kivesten migraation, voi olla spermatojohdon hidas kasvu, mekaaninen tukos nielemiskanavassa ja riittämätön humoraalinen stimulaatio. Testisoluinen hypoplasia aiheutuu usein molekyylien geneettisistä mekanismeista - tiettyjen hormonien ja biologisesti aktiivisten aineiden vapautumisesta ja vastaanottamisesta vastuussa olevien geenien mutaatiosta.

luokitus

Testiset poikkeavuudet ovat monimuotoinen epämuodostumaryhmä, jokaisen tyypin, jolle on tunnusomaista etiologia, kliiniset oireet, hoidon lähestymistavat ja prognostiset tiedot. Tämä edellytti kätevän luokittelujärjestelmän luomista. Tällä hetkellä lääketieteellisessä ympäristössä tunnistetaan yhden tyyppinen patologian eri muodot systematisointi ottaen huomioon kunkin niiden ominaispiirteiden mahdollisimman suuri määrä. Sen mukaan on olemassa kolme suurta etiologista poikkeavuutta, jotka on jaettu alaryhmiin niiden kliinisten oireiden mukaan:

1. sijainnin poikkeavuudet. Niille on tunnusomaista sukupuolihormonien epätavallinen järjestely säilyttäen (useimmissa tapauksissa) niiden tavanomaisen rakenteen ja toiminnallisen toiminnan. Sisältää yleisimmät vikoja - kryptorchidismi ja kivesten ectopia.

• Piilokiveksisyys. Koska kivekset puuttuvat kivespussiin siirtämisen viivästymisen vuoksi - sukupuolirauhaset sijaitsevat nisäkkään kanavassa, renkaillaan tai vatsaan. Vian todellinen muoto on erilainen (kivekset eivät laskeutuneet aiemmin, ei ole mahdollista tuoda ne manuaalisesti) ja vääriä, joissa sukupuolirauhaset laskettiin, mutta sitten ne nousivat liiallisen supistushoidon takia.
• Ectopic kives. Sitä diagnosoidaan, kun elin sijaitsee epämuodollisessa paikassa - reiden tai nivusten ihon alla peniksen juuressa, kivespussin vastakkaisella puolella. Kehityksen tarkat syyt ovat tuntemattomia.

2. Määrävähennykset. Tämä vikaryhmä ilmenee muuttamalla rauhasten määrää - täydellisestä poissaolosta (anorchismista) kolmen tai useamman kiveksen esiintymiseen. Jotkut asiantuntijat ovat myös tässä synorchia tai fuusio kahden kiveksen keskenään. Nämä poikkeavuudet johtuvat urogenitaalisen järjestelmän voimakkaasta loukkaantumisesta, ja ne voidaan yhdistää silmäsairauksien, munuaisten ja virtsaputkien alipäästöihin.

• Anorkia. Kivulias poikkeavuuksien muoto, jossa miehen rauhaset puuttuvat kokonaan. Tämä johtaa paitsi hedelmättömyyteen, mutta myös hormonaalisten sairauksien - miespuolisten sukupuolihormonien jyrkästä puutteesta, eunuchoidismista.
• Monorkia. Kohdun puuttuminen toisaalta johtuu suunnilleen samoista syistä kuin anorchismi. Jäljelle jäävä rauta on aina kompensoiva koko. Harvoissa tapauksissa anomalia yhdistetään hypoplasiaan tai munuaisten puuttumiseen samalle puolelle, mikä liittyy monimutkaiseen yksipuoliseen urogeenittisen järjestelmän intrauterinmuodostuksen loukkaamiseen.
• Poliorhizm. Epämuodostumat, jotka ilmenevät kolmen tai (äärimmäisen harvinaisten) enemmän koirien läsnäollessa. Muita epididymisiä voi myös havaita. Tämä muoto on vaarallinen mahdollinen "ylimääräisten" elinten pahanlaatuinen rappeutuminen.
• Sinorhizm. Harvinainen patologia, jossa kivekset kehittymisprosessissa yhdistyvät toistensa kanssa. Aina yhdistettynä kryptoridismiin, koska yhdistettyjen elinten puuttuminen kivespussiin ei ole mahdollinen.

3. Rakenteen poikkeavuudet. Näihin kuuluu vain yksi synnynnäisten epämuodostumien tyyppi - kivesten hypoplasia. Kudosten kehittyminen johtuu geneettisistä tekijöistä, patologian autoimmuunimuoto on hyvin harvinaista. Sitä voi ilmetä vain hedelmättömyyden tai erilaisten vakavuuden omaavien hormonaalisten sairauksien vuoksi.

Useimmat tämän valtion muodot (lukuun ottamatta anorkiaa ja polyorismia) ovat myös vasenkätisiä, oikeita tai kaksipuolisia - monorhismia voidaan pitää yksipuolisena anorhismina. Eräitä kivesten poikkeavuuksia voidaan yhdistää yhden potilaan kanssa. Esimerkiksi hypoplasia ilmenee usein myös kryptorchidismilla tai ectopialla. Pitkäaikainen kryptorchismi ilman kirurgista hoitoa johtaa sukupuolirauhojen surkastumiseen, mutta tämä ilmiö on erotettava todellisesta hypoplasiasta.

Kivesten poikkeavuuksien oireet

Kliinisen kurssin mukaan kaikenlaiset epämuodostumat voidaan jakaa kahteen ryhmään - etenevät enimmäkseen ilman hormonaalisia häiriöitä ja aina mukana tällaisia. Ensimmäiseen ryhmään kuuluvat kaikki paikannuspoikkeamat, mono- ja polyorismi. Kryptorchismin ja monorchismin tärkein ilmentymä on miespuolisten sukupuolielinten rauhaset puuttuminen yhdelle tai molemmille puolille, litistetty tai alikehittynyt kivespussi. Aikana puberteissa ulkonäkö vetää kipua nivusiin, pahentaa fyysinen rasitusta tai seksuaalinen kiihottuminen. Poliorismi ei voi ilmetä vasta komplikaatioiden kehittymiseen asti.

Tällaisia ​​kivesten poikkeavuuksia, kuten anorikiaa ja hypoplasiaa, liittyy aina hormonaalisiin häiriöihin, jotka johtuvat miesten sukupuolihormonien puutteellisesta tuottamisesta. Ne ovat erityisen vaikeita sukupuolihormonien täydellisessä kehittymisessä - lapsuudessa, potilailla on särkyneet luut, viivästyneet maidon hampaiden korvaukset, ihon vaaleus. Eunuchoidismi kehittyy - toissijaisten miesten seksuaalisten ominaisuuksien täydellinen puuttuminen. Molempien kivesten hypoplasia johtaa vakavaan hormonaaliseen vajaatoimintaan (kuten anorchismissa), yksipuolinen vaurio voi ilmetä yhden sukupuolihormonin koon pienentymisellä.

komplikaatioita

Useimpien kivesten poikkeavuuksien muodot (kryptorchidismi, ectopia, hypoplasia, polyorchism) muodostavat pahimmillaan monimutkaisen komplikaation, joka on haavoittuneen kivunlievityksen kudosten pahanlaatuinen rappeutuminen. Tämän tyyppinen kasvain (seminoma) on tunnusomaista korkea metastaasin aste ja erittäin huono ennuste. Kun kryptorchidism tai ectopia on riski kivesten vaskulature kanssa kehityksen nekroosi, usein inguinal herniä esiintyy. Miehen hedelmättömyys on myös tämän virheen monimutkainen komplikaatio, sen esiintymisen todennäköisyys vaihtelee 10-15% ja yksipuolinen kryptoridismi 100%: iin sukupuolihormonien ja kahdenvälisen hypoplasian täydellisellä puuttumisella.

diagnostiikka

Suurin osa kivesten poikkeavuuksista on melko helppo diagnosoida välittömästi lapsen syntymän jälkeen. Kuitenkin ilman, että kuullaan andrologia ja joitain erityisiä tutkimuksia, on mahdotonta määrittää yksiselitteisesti vian tyyppiä - fyysisen tarkastelun perusteella on helppo sekoittaa kryptorchismi anorchismilla tai monorchismilla yksipuolisella ektopialla. Siksi näiden olosuhteiden diagnoosi edellyttää välttämättä kaikkia menetelmiä:

1. Fyysinen tarkastelu. Erikoislääkäri tutkii kivespussin alueen - sukupuolirauhasen puuttuminen osoittaa patologian esiintymistä, erityisesti aikuisen tai yli vuoden ikäisen lapsen kohdalla. Kun kivespussi ja nivusi palpata kriptorhidismin avulla, on joskus mahdollista selventää kivesimen asentoa nisäkkään kanavalla. Erilaiset rauhaset ovat yksipuolinen hypoplasia.
2. Kivespussin ultraääni. Ultraäänellä todetaan kiveksen puuttuminen, ja vatsan ontelon ja nivusiteen ultraäänikuvaus käytetään niiden havaitsemiseen kryptoridismin aikana. Negatiiviset hakutulokset tai ylimääräisten hermojen havaitseminen osoittavat niiden lukumäärän poikkeavuuden.
3. Lantion elinten CT- ja MRI-arvot. Laskennallista ja magneettista resonanssikuvausta käytetään epävirallisen ultraäänen avulla diagnoosin vahvistamiseksi.
4. Veritesti hormonipitoisuuksille. Sukupuolihormonien (testosteronin) määrittämiseen käytetään testisien endokriinisen aktiivisuuden arvioimista. Alhainen taso on havaittavissa anorchismin, hypoplasian ja komplikaatioiden kryptorchidismilla.
5. Kudosten histologinen tutkimus on välttämätöntä hypoplasian toteamiseksi, komplikaatioiden havaitsemiseksi ja muiden epämuodostumien muodoksi sukupuolielinten kehityksessä.

Kivesten poikkeavuuksien hoito

Kroonisten epämuodostumien hoitoon andrologiaan on kehitetty monia tekniikoita, jotka ovat pääasiassa kirurgisia. Kirurgista toimenpidettä ei käytetä pelkästään lisääntymisjärjestelmän kehittymisen korjaamiseksi, vaan myös kivespussin esteettisen ulkonäön palauttamiseksi sekä komplikaatioiden ehkäisemiseksi. Joissakin muodoissa käytetään konservatiivisia menetelmiä - esimerkiksi miesten sukupuolihormoneja. Tärkeimmät menetelmät kivesten poikkeavuuksien hoitoon ovat seuraavat menetelmät:

• Kirurginen korjaus. Sitä käytetään yleisimmin kryptorchidism (orchippexy) ja ectopia. Kirurgi asentaa seksuaaliset rauhaset toiminnallisesti kivespussiin. Toimenpide suoritetaan yli 2-vuotiailla potilailla.
• Kirurginen ennaltaehkäisy. Valmistettu hypoplasia ja monimutkaisia ​​cryptorchidism muotoja. Useimmiten orkiektomi (kiveksen poisto) suoritetaan kiertämällä elimen jalkojen kanssa nekroosin puhkeaminen. Alikehittyneet ja atrofiset rauhaset poistetaan rutiininomaisesti ehkäisemään seminomaa.
• Estetiikka. Se on nimetty potilaan pyynnöstä orkiektomian tai monorchismin jälkeen. Kivespään normaalin muodon palauttamiseksi silikonin implantti, joka on pallon muodossa, on asennettu poistetun rauhasen sijasta.
• Hormonihoito. Kun hormonikorvaushoito testosteronivalmisteilla on kahdenvälinen hypoplasia, anorchismi tai molempien kivesten poistaminen niiden hormonitoiminnan korvaamiseksi, määrätään. Näin voit kehittää normaaleja toissijaisia ​​seksuaalisia ominaisuuksia nuorilla ja joissakin tapauksissa ylläpitää seksuaalista toimintaa.

Alle 24 kuukauden ikäisillä lapsilla kryptoridismin läsnä ollessa epämuodostumien korjaus voidaan suorittaa antamalla hormonaalisia aineita (ihmisen gonadotropiini) - hoito antaa kivesen laskevan ilman leikkausta 30-50 prosentilla potilaista. Vaihtoehtona hormonikorvaushoidolle potilailla, joilla on gonadan hypoplasia, voidaan suorittaa luovuttajan kivestensiirto. Lapsettomuus ja yksipuolinen hypoplasia voidaan eliminoida hormonien stimulaatioterapialla - se parantaa nopeasti ejakulaatin suorituskykyä, joka voidaan jäädyttää käytettäväksi osana IVF: ää.

näkymät

Potilaiden eloonjäämiseen liittyvien kivesten poikkeavuuksien prognostiset indikaattorit ovat suhteellisen korkeat - oikealla hoidolla, useimmat heistä elävät täydessä elämässä. Miehen hedelmättömyyden todennäköisyys riippuu epämuodostuman erityisestä muodosta - se on väistämätön anorchismilla, joka on monimutkainen kahdenvälisen kryptoridismin ja kokonaisen kivesten hypoplasian kanssa. Muissa tapauksissa hedelmättömyyttä säädetään oikealla hoidolla ja hormonaalisella hoidolla. Potilaat tarvitsevat säännöllistä seurantaa, joka seuraa hormonipitoisuuksia ja ehkäisee semmoomaa.

anorkia

Anorchismi - molempien kivesten synnynnäinen puuttuminen. Tämä poikkeama on äärimmäisen harvinaista, ja se ilmenee geenien alkionkehityksen varhaisten vaiheiden vaurion seurauksena androgeenien lyhyen aikavälin erittymisen jälkeen. Joskus on epididymis ja vas deferens kehittymättömyys tai puute.

Kun anorchismi havaitsi eunukismia, ulkoisten sukupuolielinten hypoplasiaa, ei ole eturauhanen ja sikiön vesikkeleitä. Toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet ovat huonosti kehittyneet tai poissa.

Kun anorchismi lapset ovat kalpeat, niiden iho on hellä, ohut, hiukset ovat paksut ja pigmenttiset. Joskus potilaat, joilla on kurkunpään rusto, eivät ole pitkään hajunneet, hampaat eivät muutu pitkään. Sytogeneettisiä poikkeavuuksia ei ole havaittu, sukupuoli kromatiini on negatiivinen, mieskariotyyppi. Lasten älylliset kyvyt eivät ole heikentyneet. Psyyke on hyvin haavoittuva. Potilaat ovat tietoisia heidän alemmuudestaan. Toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet eivät kehity. Penis on hyvin kehittynyt, kivespussi on atrofinen, tyhjä, eturauhanen ei eroa (N.T. Starikov, 1973).
Havaitsimme 6 potilasta, jotka olivat iältään 14-18 vuotta, joilla oli molempien kivesten synnynnäinen poissaolo.

Tämän epämuodostumia kuvaavat kliiniset oireet. Diagnoosi perustettiin poissulkemisen jälkeen tarkkailemalla vatsan onteloa ja retroperitoneaalista tilaa kahdenvälisen kryptorchismin avulla.

Lopullinen diagnoosi voidaan tehdä kahdenvälisen vatsan kryptorchismin poissulkemisen jälkeen käyttäen kivesten sytigrafiikkaa.

Anorchismin hoito

Hoito rajoittuu hormonien ja androgeenien nimittämiseen. Metyylitestosteronia annostellaan 0,005 g: lla 3 kertaa 1 päivän aikana kielen alla, 5% testosteronipropionaattiliuoksella - 1 ml päivässä intramuskulaarisesti, Sustanon-250 - 1 ml kerran 2-3 viikossa lihaksensisäisesti. Hoito toteutetaan murrosikäisenä. Hoito vaikuttaa sekundaaristen seksuaalisten ominaisuuksien esiintymiseen, peniksen kasvuun.

Viime vuosina on alkanut siirtää kivekset vaskulaariseen pedikseen. Siirrot saadaan ruumiista tai luovuttajista. Jaa ne yhdessä kuorien, siemennesteen elementtien kanssa syvän inguinalisen renkaan tasolle. Sallitun siirteen iskemian on oltava 3-5 tuntia. Selämatemogeenisen toiminnan palauttamiseksi siirrännäinen on siirrettävä vain luovuttajalta, jonka iskeemian enimmäiskesto on 12-16 minuuttia. Ennen leikkausta potilas tutkitaan huolellisesti ja tutkitaan hormoneja.

Anorchismin leikkaus

Klusterin viilto imusolmukohdassa, joka leikataan etupään seinän pehmytkudoksesta. Lantionkanavan etuseinä on leikattu (kuten herniaan korjautuu) ja sen takaseinä on alttiina. Lantion kanavan (poikittaiskoukun) takana oleva seinä avataan, paljastaa alhaisemman epigastrisen suon ja valtimoiden alkuosat napanuoran keskellä. Alukset altistavat aina reiän abdominiinihoidon ulkoreunalle, mobilisoivat ja ylittävät ne. Suurten astioiden distaalipäät tasossa, jossa ne vastaavat kooltaan siemennesteen verisuonia, ligoidaan ja proksimaaliset valmistetaan anastomosiksi siirtosäiliöillä. Tämän jälkeen ne siirretään nisäkkään kanavaan. Poikittaisnauha leikataan koko inguinorikanavaan ja alukset asetetaan altistuneeseen preperitoneaaliseen kuituun. Siitosmunna on siirretty lähelle. Kivekset valtimoihin ja suoneen ovat anastomisoidut syrjäytettyjen epigastristen astioiden päiden kanssa. Kavennetut kanavat ja vastaanottokanavat on liitetty päästä päähän keskeytyneillä ompeleilla väliaikaiseen "renkaaseen", jotka on sijoitettu niiden lumeneen.

Kivespussiin kohdistuu taskuliina kivespaikkaan ja siirräntä upotetaan siihen. Kives on kiinnittynyt emättimen kalvojen takana kivespohjan pohjaan 1-2 katkaistulla suturilla. Spermaattinen johto kiinnitetään myös ihonalaiseen pohjaan kivespussin sisäänkäyntiin. Toimenpide on valmis imusolmukohdan plastiikkakirurgiaan.
Kudoksen yhteensopimattomuuden poistamiseksi postoperatiivisessa vaiheessa immunosuppressiivinen hoito annetaan (60 mg prednisonia on määrätty 1 päiväksi), annetaan kuriogonista gonadotropiinia (1500 IU joka toinen päivä), hepariinia (25 000 IU 1 päivän kuluttua 1 kuukauden ajan). Sitten 2-3 kuukauden kuluessa prednisoloni-annos pienenee 30 mg: aan / vrk ja lopetetaan se kokonaan 4 kuukauden ajan. Joskus prednisonia käytetään yhdessä atsatiopriinin kanssa.

anorkia

kuvaus

Anorchismi-nimitys on luontainen tällaisen epämuodostumaan miesten sukupuolielinten kehityksessä, tai pikemminkin miehelle kivespussi-anomalyysiin, jolle on ominaista molempien kivesten täydellinen puuttuminen siinä. Joskus tämä epämiellyttävä patologia voidaan hyvinkin yhdistää muihin harvoin esiintyviin poikkeamiin ja kehittyä vain yhdellä lapsella jokaisesta kaksikymmentä tuhatta lapsesta.

Huomaa, että tämän oireyhtymän etiologia (anorchismia) ei ole tähän mennessä täysin ymmärretty. Uskotaan, että useimmiten kehittyvä kives jostain syystä kuolee, mikä esiintyy suunnilleen 20-vuotiaana tai kahdenkymmenen ensimmäisen viikon aikana sen synnytyksen kehityksestä. Tämä tavallisesti tapahtuu, kun tulevan vauvan virtsaputki on jo muodostettu ja muotoiltu juuri sen urospuolisen tyypin mukaan. Kuitenkin, koska ns. Kiveksen androgeenit eivät ole, kaveruosat voivat jäädä kehittymättömiksi tai kehittymättömiksi, peniksen ja kivespussin pää voi olla alikehittyneitä, ja jopa tällaisen kokonai- suuden puuttuessa (tilanne "sujuva perineum"). Siinä tapauksessa, että kives kuolee 20 viikon kuluttua sen kohdunsisäisestä kehityksestä, todennäköisesti pojan ulkoiset sukupuolielimet näyttävät kahdenvälisen vatsan kryptorchismin kehittymiselle.

Huomaa, että tämän kehityshäiriön syitä ei ole tutkittu täydellisesti. Kuitenkin oletetaan, että tällaisten poikkeavuuksien kehittämisessä on vakava rooli vakavat infektioprosessit, myrkytys ja hormonaaliset häiriöt, joita esiintyy pojassa raskaana olevalle naiselle.

oireet

Huomaamme välittömästi, että vaikka lihaksensisäisen kehityksen tasosta johtuen molempien kivesten puuttuminen, miespuolisen sikiön yleinen kehitystila esiintyy sellaisissa testosteronipitoisen hormonin äärimmäisen jyrkän alijäämän olosuhteissa. Ja tämä, kuten ymmärrät, saattaa johtaa siihen, että enemmistö ensisijaisista ja toissijaisista miesten seksuaalisista ominaisuuksista ei ole riittävä tai epänormaali. Se voidaan havaita:

• Vastasyntyneen jonkin verran kehittymättömän tai huonosti kehittynyt peniksen.
• Alhaalta kehittynyt tai ei oikein muotoiltu kivespussi voi esiintyä pojassa, joka voi joskus olla täysin poissa eräissä äärimmäisen vaikeissa tapauksissa.
• Lisäksi havaitaan, että potilaan karvaisuus on yksinomaan naispuolista tyyppiä.
• Rakenteen rakenteessa on muutos, nimittäin laajan lonkan kehittyminen ja liian kapea olkavyö.
• Usein on gynecomastia.
• Rasvakudoksessa saattaa olla lisääntynyt rasva-alueen kudos, joka ei ole vakio miespuoliselle keholle.
• Huomaava heikko heikkeneminen ihmiselle tai ei periaatteessa ilmaistu, Kadik.

Tällaisten poikkeavuuksien pääasialliset kliiniset ilmentymät kuin synnynnäinen anorkismi ovat samankaltaisia ​​kuin synnynnäisten kivesten hypoplasioiden. Näitä ominaisuuksia ovat ennen kaikkea kehittymättömät, kehittymättömät (tai periaatteessa puuttuvat) kivespussi, kun taas kivekset eivät ole palpoituneet. Kivesten äärimmäisen dramaattinen kehityskulku, niiden hieman muuttunut sakeus eivät useinkaan salli lääkärin palpata niitä. Lisäksi palpataatio voidaan usein määrittää vain epäselvillä epästandardeilla muodostelmilla.

Kuitenkin jopa 13 tai jopa 14, sellainen poika, jolla on synnynnäinen anorchismi somaattisessa kehityksessä, tietenkään ei poiketa muista terveellisistä lapsista, tietenkään, jos ei oleteta, että lapsella on alikehittyneitä sukupuolielimiä. Kuitenkin 14-vuotiaiden jälkeen tällaisen patologian pojat voivat alkaa kehittää fenotyyppinsä frankly eunuchoidisia piirteitä. Keho voi kasvaa yksinomaan pituudeltaan ja pääasiassa sen alahaarojen vuoksi. Lisäksi alaraajojen pituuden suhde koko kehon pituuteen voi kasvaa. Kyllä, ja tulevaisuudessa voidaan hankkia ns. Guinoid-piirteitä (nimittäin lantion leveys voi vallitsevan hartioiden leveyden yli). Lisäksi rasvan rasva-aineenvaihdunnan seurauksena rasvasolujen kertyminen voi jälleen muuttua asteittain yksinomaan naispuolisesta tyypistä.

Luonnollisesti testosteronin puuttuminen estää pojan luuston oikea-aikaista erilaistumista ja jopa oikeaa luutumista, mikä estää sekundaaristen ja tertiaaristen normaalien seksuaalisten ominaisuuksien täydellisen kehittymisen (joten poikanen voi olla sileä, puhdas, ilman minkäänlaista aknea, ei tule äänimutaatiota, ei lisää kilpirauhashormonia). Yleensä tällaisen lapsen iho on kuiva, vaalea, tahnamainen. Potilaat kärsivät usein kasvua ja vaskulaarista dystoniaa (johon liittyy väsymys, liiallinen hikoilu, verenpaineen lasku, vaikeat päänsäryt ja pyörtyminen), koko lihasjärjestelmän hypotonia voi hyvin havaita, koko ligamentaalisen laitteen voi olla voimakas heikkous.

Lisäksi näillä potilailla ei yleensä ole tai on äärimmäisen harvinaisia ​​täysipäiväisiä erektioita, märkäpäästöjä ei ehkä ole, luonnollisesti kiinnostusta ja huomiota vastakkaiseen sukupuoleen voidaan vähentää voimakkaasti. Lisäksi aikuisilla miehille on tunnusomaista sellaiset oireet kuin seksuaalinen heikkous, täydellinen tai osittainen lapsettomuus, voi olla kokonaan poissa tai voimakkaasti hypoplastinen eturauhanen. Samaan aikaan tällaisten potilaiden henkinen kehitys kulkee ilman pienintä poikkeamaa hyväksytystä normista, mutta luovan tyypin jatkuvan voimakkaan väsymisen vuoksi työ aiheuttaa tiettyjä vaikeuksia tällaisissa potilailla. On huomattava, että tällaisilla potilailla voi olla usein korkea äly, joskus "täysi hoito työssä" voi hyvinkin korvata tämän fyysisen puutteen.

On huomattava, että ilman erityistä ja oikea-aikaista psykoterapeuttista hoitoa ja koulutusta melko usein sairaalla nuorella ja tosiasiallisesti aikuisella miehellä, jolla on tällainen poikkeavuus, voidaan havaita joitain vaarallisen masennuksen ominaispiirteitä, joitain eristyneisyyttä ja jopa sisäisen kärsimyksiä, jotka liittyvät epäitsenäisiin tunteisiin., ihmisen onnen absoluuttinen mahdottomuus. Samaan aikaan ei ole mitään muita epänormaaleja osia minkään sisäisen elimen.

diagnostiikka

Useimmissa tapauksissa tällainen diagnoosi, kuten synnynnäinen anorchismi, voidaan määrittää tiukasti määriteltyjen oireiden perusteella, jotka ovat ominaisia ​​vain tästä poikkeavuudesta. Joten ehdottoman normaalilla genotyypillä (46-XU-karyotyypillä ja normaalin sukupuolikromatin puuttuessa), jossa on selvästi yliarvioitu gonadotropiinien taso (FSH: n ja LH: n suhteen) ja tietenkin hyvin alhaisella testosteronipitoisuudella voidaan tehdä samanlainen diagnoosi. Joka tapauksessa differentiaalinen diagnoosi on välttämättä suoritettava siten, että tällaiset poikkeavuudet on ennalta poistettu, kuten kryptoridismi ja kiveksetopia.

Täysin puuttuva tai voimakas kehityskulku, joka havaittiin pojan syntymän aikana, voi ohjata lääkäreitä määrittämään lapsen todellisen sukupuolen sukupuoleen. Kuten olemme sanoneet, synnynnäisen anorchismin oireyhtymän kanssa, sukupuolikromatiinin parametrit ovat negatiivisia, kariotyyppi on 46XY, eikä seksuaalisen eriytymisen loukkauksia ole. Lisäksi ennen murrosikä ei ole tyypillistä eunuchoidismille tyypillistä kuvaa.

Välittömästi differentiaalisen diagnoosin loppuvaiheessa miehen sisäisen kanavan ja tietenkin laparotomian asianmukainen tarkistaminen on aivan mahdollista. Huomaa, että murrosiässä ja vanhemmassa iässä perusperäiset diagnostiset kriteerit voivat olla varsin ominainen ulkonäkö, joka muistuttaa eunuuttia, ja eturauhasen täydellinen puuttuminen sekä kivekset luonnollisesti täysin normaalilla karyotyypillä (46XY) vähentävät T-tasoa ja myös melko korkealla nopeudella - LH ja FSH, ja tietenkin negatiivisella koriogonitiotestillä.

ennaltaehkäisy

Periaatteessa ei ole erityisiä toimenpiteitä tällaisen poikkeaman estämiseksi.

Joka tapauksessa sinun on kuitenkin pyrittävä kiinnittämään mahdollisimman paljon huomiota niihin sairauksiin, joita raskaana oleva nainen kärsii (toksiset vaikutukset, tartuntataudit ja tietenkin vammat). Myös raskaana olevan naisen pitäisi yrittää välttää mahdolliset synnytykset vammoihin, jotka ovat loukkaantuneessa esiasennetussa uroksessa.

hoito

Ainoa mahdollinen tapa anorchismin (tai synnynnäisen miesten kivesten) poistamiseksi tänään on ns. Hormonikorvaushoito. Lisäksi tällainen hoito voi yleensä alkaa pojalla, joka on saavuttanut 12 tai 13 vuoden iän. Lisäksi joillakin potilailla valitettavasti tällainen hormonikorvaushoito ei tuota haluttuja ja odotettuja tuloksia lainkaan. Mitä tapahtuu tapahtuu kehon äärimmäisen alhainen herkkyys androgeeneille (eli testosteronille). Nykyään uskotaan, että tällaisissa tapauksissa on melko mahdollista tarkastella naisten potilaan lopullisen vaalin lääketieteellistä kysymystä.

Perinnöllisen anorchismi-oireyhtymän tavanomaiset hoitotapit riippuvat pitkälti anomalian nykyisten kliinisten oireiden tosiasiallisesta vakavuudesta, kudosten todellisen herkkyydestä korvaavalle androgeeniterapialle ja tavalliselle psykoekseksuaaliselle orientaatiolle.

Olisi ymmärrettävä, että teini-ikäinen, jolla on samanlainen ongelma, ei saisi olla liian pitkä täydellisessä tietämättömyydessä hänen vikaansa. Lääkärit ovat vakuuttuneita siitä, että varhaisimmillaan (eli jopa kahdella vuodella) paljastaen samanlaisen kehittymisvaikeuden erityisesti sileän perineumin muodostumisen aikana tai muutoin kehittymättömän peniksen absoluuttisen epämuodostuneiden kourutelevien kappaleiden kanssa, on järkevämpää kouluttaa tällaista lasta suuntaan tietoisuus hänestä naisena.

Luonnollisesti tällaisella kasvatuksella tarvitaan nykyinen sukupuolielinten vastaava korjaus ja vastaava korvaushoito estrogeenilla.

anorkia

Anorchismi - molempien kivesten (kivekset) synnynnäinen täydellinen puuttuminen. Kivekset, kuivatut kanavat ja eturauhanen appendantit ovat myös poissa tai voimakkaasti hypoplastisia.

Tämän patologian avulla vastasyntyneillä pojilla on usein merkittäviä sukupuolielinten epämuodostumia. Tyypillistä urospuolista fenotyyppiä voidaan kuitenkin havaita: tavanomaisen kokoonpanon ja sijainnin sukuelimet, mutta kivespussin kivekset eivät ole havaittavissa (joka on usein virheellisesti diagnosoitu kahdenvälisen vatsan kryptorchismin merkiksi).

Taudin esiintyvyys on vähäinen: sen diagnosoidaan noin 1 vastasyntynyt 20 000 tapausta kohden.

Synonyymit: katkenneen kiveseksen oireyhtymä, gonadal agenesis, anorchia, kohdunsisäinen anorchismi.

Syyt ja riskitekijät

Oletettavasti taudin syy on geenikokein-stimuloivan tekijän mutaatio Y-kromosomin lyhytosassa. Tämän tekijän tuotannon lopettaminen johtaa kudosten regressioon ja katoamiseen, joka esiintyy sikiön urospuolisten fenotyyppien jälkeen, toisin sanoen 70 tai useamman päivän kuluttua konstruoinnista.

Anorchismin esiintyminen on mahdollista myös intrauterin kehityksen alkuvaiheissa (viimeistään 10. viikolla) määrittämättömien kromosomipoikkeavuuksien vuoksi. Tässä tapauksessa sukupuolielimet ovat alikehittyneitä.

On olemassa lausunto siitä, onko mahdollista saada aikaan lapsi varhaisesta iästä naispuoliseen tyyppiin ja estrogeenihoitoon, jossa sukupuolielinten huomattava muodonmuutos (johon liittyy huomattavaa kehittymisprosessia tai peniksen poissaoloa).

Sikiön kromosomaalisen mutaation riskitekijät:

• hormonaaliset häiriöt;
• autoaggressio (immuunijärjestelmä tuottaa vasta-aineita omien elinten soluille);
• äidin kiellettyjen aineiden käyttö;
• äidin alkoholinkäyttö, tupakointi raskauden aikana;
• altistuminen myrkyllisille aineille (akridiini väriaineet, alkyloivat aineet, orgaaniset liuottimet, torjunta-aineet, öljytuotteet, bentseeni, biopolymeerit jne.);
• altistuminen ionisoivalle säteilylle;
• haitalliset ympäristöolosuhteet;
• aikaisemmat virusinfektiot raskauden alkuvaiheessa (tuhkarokko, vihurirokko, flunssa).

oireet

Synnytysvaiheesta riippuen synnytyksen kehitysvaiheessa, jossa organogeneesi epäonnistui, taudin ilmenemismuodot voivat vaihdella:

• alhaisen kehon sukupuolielimet, atrofiset, heikosti ilmaistut kivespussi, täydelliseen poissaoloon saakka ("sileä perineum") tai peniksen ja kivespussin normaalikokoon ja sijaintiin;
• molempien koirien puuttuminen.

Ennen murrosikäisiä (13-14-vuotiaita) anorchistisia poikia ei eroa toisistaan ​​vertaisesti (lukuun ottamatta sukupuolielinten rakenteen ominaisuuksia). Aikana puberttiaikana ominaispiirteet johtuvat kiveksen alikehityksestä ja sen seurauksena mieshormonien riittämättömyydestä:

• eunuchoid fysique (pitkä, pitkät raajat, kapeat hartiat, suhteellisen leveä lantio, tasainen kapea rinnassa, kumottu, rasvakasvot vatsaan, rinnassa, reidet);
• sileä, puhdas kasvot;
• ei äänimutaatiota;
• kilpirauhassyövän lisääntymisen puute (Aadamin);
• kasvojen ja kehon vähäinen karvaisuus;
• lihashypotonia;
• alhainen suvaitsevaisuus stressiin;
• lisääntynyt väsymys;
• verenpainetta;
• erehdyksen puute tai vaikea erektiohäiriö;
• heikentynyt libido;
• hedelmättömyyttä.

Potilailla on usein vaikeuksia kommunikoida vastakkaisen sukupuolensa kanssa. On korvaavaa lähteä kouluun, työhön, sosiaalisten yhteyksien rajoittamiseen. Usein merkitty masennus, vähättely, alentuneisuus.

diagnostiikka

Anorchismin diagnoosin puitteissa:

• objektiivinen tutkimus (havaittu ominaispoikkeama sukupuolielimistä, erityisesti potilaan ulkonäkö);
• antimullerin veren hormonin määrittäminen (AMG, AMH, anti-Mullerian hormoni, normaaliarvot lisääntymisjaksolla - 1,30-1,480 ng / ml, esisuberttisolussa - 3,80-159,80 ng / ml, väheneminen);
• Densitometria (luun tiheyden määrittäminen, asetettu pienentymään);
• follikkelia stimuloivan veren hormonin (FSH, normaali 0,95 - 11,95 mMED / ml) analysointi, havaitaan kasvua;
• veren luteinisoiva hormoni -testi (LH, normaali 1,14-8,75 mMED / ml, havaitaan lisäys);
• veren testosteronitesti (normaaliarvot lisääntymisjaksolla - 8,9 - 42 nmol / l, esisuberttisessa - 0,8-27,53 nmol / l, havaitaan väheneminen);
• Ultraäänitutkimus erodiagnoosin diagnosoinnille kahdenvälisen vatsan kryptorchismin kanssa;
• magneettinen resonanssikuvaus eri diagnoosille kahdenvälisen vatsan kryptorchismin kanssa;
• diagnostinen leikkaus.

hoito

On olemassa mielipide siitä, onko mahdollista saada aikaan lapsi varhaisesta iästä naaraspuoliseen tyyppiin ja estrogeenihoitoon, jossa sukupuolielinten huomattava muodonmuutos (jossa on huomattava kehittymättömyys tai peniksen puuttuminen ilman kivespussia ja "sileä perineum"). Tämän patologian omaavien lasten psykologista tukea suositellaan.

Koska kivekset ovat vastuussa miesten sukupuolihormonien tuotannosta ja siten toissijaisten seksuaalisten ominaisuuksien tavanomaisesta kehityksestä, ja hormonikorvaushoito androgeenien kanssa on välttämätöntä anorchismille säilyneiden sukupuolielinten ja miesten sukupuoliorgaation kanssa.

Hormonaalihoidon tehottomuuden takia on mahdollista suorittaa toimenpide kiveksen transplantaatiosta arteriovenous-pedikolla.

Kosmeettisen virheen eliminoimiseksi käytetään laajalti proteesia.

Mahdolliset komplikaatiot ja seuraukset

Anorchismin tärkein komplikaatio on psykologinen trauma, jos potilaiden virheellinen hoito tai tautitilan hylkääminen ovat perheenjäseniä.

Potilailla on usein vaikeuksia kommunikoida, on korvaava hoito koulussa, työssä, sosiaalisten yhteyksien rajoittamisessa. Usein masennustilat, eristyneisyys, alentuneisuus.

Ei ole patologioita muista sisäelimistä anorchismilla.

näkymät

Ennuste on suotuisa ajankohtaisen hoidon ja riittävän psykologisen tuen avulla.

Antimyuller-hormoni

Naisilla, syntymästä vaihdevuodetukseen, AMH tuottaa munasarjan granulosysolut. Naisilla seerumin AMH-tasot ovat verrattain alhaiset verrattuna miehiin puberttilaan asti. Tämän jälkeen kiertävän AMH: n pitoisuus vähenee hitaasti havaitsemattomiin arvoihin.

AMH: n konsentraatio naisilla korreloi antraalisten follikkelien lukumäärän kanssa iän myötä, mikä heijastaa parhaiten lisääntynyttä toimintaa terveillä naisilla, joilla on todistettu hedelmällisyys. Kolmen testin (inhibiini B, AMH ja FSH, syklin 3. päivä) tulokset perustuvat potilaan munasarjareserviin verrattuna odotettuun varantoon tiettynä iässä, jonka avulla voit hallita lisääntymistoimintoja.

Analyysimenetelmät:

1. ennenaikaisen tai viivästyneen puberttin toteaminen.
2. sukupuolen määrittäminen epäilyttävissä tapauksissa.
3. Kriptoridismin ja anoriksian diagnoosi.
4. miesten seksuaalisen toiminnan arviointi milloin tahansa.
5. Tutkimus munasarjan varastamisesta ja premenopausaalisista muutoksista naisilla.
6. Rakeisen munasarjasyövän diagnoosi ja hallinta.
7. Epäonnistuneet IVF-yritykset, riittämätön vastaus stimulaatioon.
8. tuntemattoman alkuperältään heikkoutta.
9. Lannoittamisongelmat.
10. Rajat tai korotetut FSH-arvot.
11. Jos munasarjankudoksen autotransplantaatio tapahtuu.
12. Kemoterapia munasarjojen toiminnan markkereina.
13. Kivesten kudoksen vahvistaminen.
14. Arvioidessaan antiandrogenna-hoidon tehokkuutta.
Valmistelu tutkimukseen: Lääkärin ohjeiden mukaisesti. Naiset yleensä tutkivat syklin 3. päivää (sekä silloin, kun kuukautiskierto on turvallista ja kun ovulaatio stimuloidaan IVF-menettelyssä). 3 päivää ennen veren ottamista, sulje pois voimakas urheilukoulutus. Akuutti stressi voi olla merkittävä vaikutus gonadotropiinien erittymiseen; tutkimusta ei pidä tehdä akuutin sairauden aikana. 1 tunti ennen veren ottamista, älä tupakoi. Menetelmä: entsyymi-immunoanalyysi.
Arvojen lisäys:

1. Tuumorit munasarjojen rakeisissa soluissa.
2. Viivästynyt seksuaalinen kehitys.
3. LH-reseptorin virheet.
4. Kahdenvälinen kryptorchidismi (AMH-reseptorimutaatiot?).
5. Normogonadotrooppinen anovulatorinen hedelmättömyys.
6. Polykystiset munasarjat.
7. Antiandrogenic terapia.

1. Munasarjareservin väheneminen. 2. Lihavuus myöhäisillä lisääntymisikäisillä.
3. Vaihdevuodet.
4. Gonadien dysgenesis.
5. Hypogonadotrooppinen hypogonadismi.
6. Anorchismi. 7. Ennenaikaista seksuaalista kehitystä.

Tyttö vielä kohdussa, tämä hormoni muodostuu joko oikein tai väärin. Jos se on väärä, silloin kaikki muut hyvät analyysit, tyttö, joka on naista, ei voi koskaan kärsiä. Ainoastaan ​​avunantaja auttaa.

Hypogonadismi ensisijainen synnynnäinen (anorchismi)

• Mikä on ensisijainen synnynnäinen hypogonadismi (anorchismi)
• Mikä laukaisee hypogonadismia primäärisen synnynnäisen (anorchism)
• Patogeneesi (mitä tapahtuu?) Perusongelmassa hypogonadismissa (anorchism)
• Oireet hypogonadism ensisijainen synnynnäinen (anorchism)
• Diagnoosi ensisijaisesta synnynnäisestä hypogonadismista (Anorchism)
• Hypogonadismin ensisijainen synnynnäinen hoito (anorchismi)
• Mitkä lääkärit tulisi kuulla, jos sinulla on ensisijainen synnynnäinen hypogonadismi (anorchismi)

Mikä on ensisijainen synnynnäinen hypogonadismi (anorchismi)

Eksentiaalinen kiveksen puuttuminen (syntynyt anorchismi, anorkiaksi, kohdunsisäinen anorchismi) feno- ja genotyyppisillä pojilla on harvinainen patologia: 1/20 tuhatta lasta. Anorchismin oireyhtymän etiologia ei ole selvä. Useimmiten kives kuolee noin 20-viikolla kohdunsisäisestä kehityksestä, kun virtsaputki on jo miehen muotoinen, mutta johtuen kiveksen androgeenien, kavereiden, peniksen ja kivespussin puuttumisesta, kunnes jälkimmäisen täydellinen puuttuminen ("sileä perineum") on edelleen kehittymätön. Jos kives kuolee 20 viikon kuluttua kohdunsisäisestä kehityksestä, ulkoisella sukupuolielimellä on kahdenvälinen vatsan kryptorchidismi.

Mikä laukaisee hypogonadismia primäärisen synnynnäisen (anorchism)

Oireyhtymän etiologiassa kiinnitetään suurta huomiota raskaana olevan naisen sairauksiin (toksisuus, vammat) ja mahdolliset kiveksen vammautuminen synnytyksen aikana pakaroihin. Kyseisten potilaiden kivesten kudoksen vasta-aineiden havaitsemisen yhteydessä tehtiin oletus auto-aggressiologisen patogeenisen roolin suhteen.

Patogeneesi (mitä tapahtuu?) Perusongelmassa hypogonadismissa (anorchism)

Anorchismin oireyhtymän patogeneesissä keskeinen rooli on testosteronien erityksen väheneminen tai voimakas väheneminen ja gonadotropiinin erityksen toissijainen lisääntyminen. Testosteronin taso veressä, sekä synnynnäisessä anorchismissa että keuhkopussin primaarisessa synnynnäisessä kahdenvälisessä hypoplasia, on huomattavasti (8 - 10-kertaisesti) pienempi 8-10-vuotiailla lapsilla.

Yli 14-vuotiailla nuorilla, joilla on anorchismi-oireyhtymä ja molempien kivesten ensisijainen hypoplasia, T: llä ei ole dramaattista kohota veressä, mikä on ominaista terveille lapsille. T on edelleen alhainen, ja ikä, tämä suorituskyvyn ero kasvaa. Kuvatut yksittäiset tapaukset primääristä hypergonadotrooppista hypogonadismia normaaleilla tai jopa kohonneilla T-tasoilla nuorilla. Tämä selittyy kohde-elinten mahdollisella alhaisella herkkyydellä testosteroniin ja seksuaalisen eriytymisen häiriöiden puuttuminen johtuu androgeenireseptoreiden epätasaisuudesta atsogeneesin eri vaiheissa. Näin ollen on erittäin todennäköistä, että primaarisen gonadin kudokset ovat erittäin herkkiä T: lle alkion ja sikiön ajanjaksolla, mikä johtaa sukupuolielinten maleaaliseen erilaistumiseen ja herkkyyden väheneminen postnataalisessa jaksossa määrittelee hypogonadismin klinikan myöhemmälle kehitykselle.

Kudosten T-herkkyyden rikkominen sisältää kiveksen herkkyyden rikkomisen, ja gametogeneesiin kohdistuu enemmän vaikutusta ja steroidogeneesi vähäisemmässä määrin. Kohonneiden kudosten herkkyys T: hen johtaa sen liikkeelle laskemiseen.

Anorchismi-oireyhtymää seuraa FSH- ja LH-tasojen nousu ilman merkittävää häiriötä niiden dynamiikasta 13 vuoteen asti. 14 vuoden kuluttua FSH: n / LH: n suhde, toisin kuin terveet, jossa LH on 1,5-2 kertaa suurempi kuin FSH, muuttuu FSH: n merkittävän esiintyvyyden hyväksi. Korkealla pysyminen, aivolisäkkeen hormonien taso on yhä vähentynyt iän myötä.

Anorchismin oireyhtymän patogeneesissä rooliin liittyy hypotalamus-aivolisäkkeen suhteiden loukkaus johtuen mahdollisesta hypotalamuksen herkkyydestä sukupuolihormoneihin. Tämä selittää aivolisäkkeiden hormonaalisten aineiden ikäperäisen vähenemisen pitkäaikaisen hypoandrogeenin, aivolisäkkeen reaktioiden puuttumisen (gonadotropiinien vähenemisen) eksogeeniseen testosteroniin nähden, koska gonadotropiinien pitoisuuden nousu puuttuu klomifeenisitraatin annon yhteydessä.

Kiveksen puuttuminen (anorfokismi) tai vaikea kahdenvälinen hypoplasia aiheuttaa estradiolin tuotannon puuttumisen tai voimakkaan vähenemisen ja FSH: n tason nousun näillä potilailla. Testosteronin estradiolin sitovan proteiinin pitoisuus pienenee. Hypoplasia ulottuu kiveksen kaikkiin rakenteisiin, spermatogeneesi tällaisissa kiveksissä on mahdotonta. Adrenal androsteroidit korvaavat jonkin verran kivesten hypoandrogenisaatiota, mutta ne eivät pysty estämään eunuchoidismin kehittymistä murrosikäisillä.

Anorchismin oireyhtymässä esiintyvien metabolisten häiriöiden patogeneesiin sisältyy myös muita hormonaalisia rauhasten toimintamuutoksia. Kudosten herkkyys tyroidiinille pienenee. Paradoksaaliset indikaattorit somatotrooppisesta hormonista paljastuvat: jos terveillä nuorilla GH-taso on hieman pienempi kuin pre-puberttikaudella, niin anorchismilla, GH-taso kasvaa jatkuvasti puberteissa ja pysyy koholla aikuisilla. Tällaisten potilaiden lipidimetabolian leviäminen (triglyseridien lisääntyminen, beeta-lipoproteiinit, beeta-kolesterolin ja alfa-kolesterolin välinen suhde) on todettu. Hypoandrogeenismin ja anabolisten prosessien vähenemisen luumatriisissa useissa potilailla havaitaan kohtalainen osteoporoosi, ligamentaarisen laitteen heikkous ja lihasjärjestelmän hypotensio.

Oireet hypogonadism ensisijainen synnynnäinen (anorchism)

Synnynnäisen anorchismin ja perinnöllisen kivesten hypoplasian kliiniset ilmiöt ovat samankaltaiset. Niille on ominaista kehittymätön (tai poissaoleva) kivespusero, kivekset eivät ole palpable. Heidän dramaattinen alikehittyneisyys hypoplasioissa (alle 0,5 cm), muuttunut sakeus ei useinkaan anna heidän palpata. Usein palpataatio määräytyy epäselvän muodostumisen tai hypoplastisten lisäysten perusteella.

Riippuen siitä, milloin kivesten on kohtalokas (noin 20 viikkoa tai enemmän myöhemmin), ulkoisen sukupuolielinten tyyppi syntymähetkellä on erilainen. Ensimmäisessä tapauksessa penis on melkein kehittymätön, kivespussi puuttuu: lapselle annetaan naispuolinen passi, nouto menee naispuoliseen suuntaan. Toisessa tapauksessa syntymän penis muodostuu suhteellisen normaalisti, kivespussi on atrofoitu, tyhjä. Pääsääntöisesti lapselle annetaan miespuolinen sukupuoli, psykososiaalinen suuntautuminen on miespuolista, eunukleoottiset ominaisuudet kehittyvät iän myötä, nuorilla ja aikuisilla eturauhanen ei ole erilainen. Erotusdiagnoosia tarvitaan kahdenvälisen vatsan kryptoridismin kanssa. Isotooppikanavan tai vatsan ontelon tarkistaminen, epäilty kahdenvälisen vatsan kryptoridismin avulla, tekee lähes aina mahdollisuuden havaita kiveksen elementit anorchismin tapauksessa, joka yhdistää näiden sairauksien patogeneesin ja klinikan.

13-14-vuotiaana poika, jolla on anorchismi ja synnynnäinen kivesten hypoplasia, ei eroa terveistä lapsista sen somaattisessa kehityksessä paitsi kehittymättömien sukupuolielinten läsnäolosta. Sekä näissä että muissa peniksen koko syntymähetkellä ja kymmenen vuoteen asti eivät ole merkittävästi eroja, ja vasta 10-11 vuotta anorchismilla peniksen kasvun dynamiikka puuttuu kokonaan.

14 vuoden kuluttua koirien hypoplasiaa sairastavat pojat alkavat muodostaa fenotyypin eunukleoisia piirteitä. Rungon kasvu jatkuu pitkälti, lähinnä alahaarojen takia, jalan pituuden suhde kehon pituuteen kasvaa; Tulevaisuudessa myös ginoidien piirteitä hankitaan (lantion leveys vallitsee hartioiden leveydestä) vähitellen rasvan aineenvaihdunnan seurauksena, naaraspuolisen rasvan lisääntyminen.

Testosteronin puuttuminen estää luuston kehon oikea-aikaisen erilaistumisen ja luhistumisen, estää sekundaaristen ja tertiaaristen seksuaalisten ominaisuuksien kehittymisen (kasvot sileä, puhdas, ilman aknea, ei äänimutaatiota, ei lisää kilpirauhashormonia). Iho on kuiva, vaalea, tahnamainen. Vein-vaskulaarinen dystonia (väsymys, liiallinen hikoilu, verenpaineen muutokset, päänsärky, pyörtyminen), lihasjärjestelmän hypotonia, ligamenttilaitteen heikkous ovat potilaiden ominaispiirteitä.

Potilailla ei ole tai on äärimmäisen harvinainen erection, ei ole päästöjä, kiinnostus vastakkaiseen sukupuoleen vähenee, aikuisilla, seksuaalisella heikkoudella, hedelmättömyydellä, poissa tai voimakkaasti hypoplastinen eturauhanen ovat ominaisia. Mielenterveyden kehitys poikkeaa normaalista, mutta väsymyksen vuoksi luova työ aiheuttaa tiettyjä vaikeuksia. Usein on korkea äly, voi olla "menossa töihin" korvauksena fyysisen puutteen. Ilman psykoterapeuttista koulutusta ei ole harvinaista, että teini-ikäinen ja jopa aikuinen kokevat masennustilan, eristäytymisen, sisäisen kärsimyksen, alentuneisuuden tunteen, onnellisuuden mahdottomuuden piirteet. Poikkeamat sisäelimistä puuttuvat.

Diagnoosi ensisijaisesta synnynnäisestä hypogonadismista (Anorchism)

Kiveksen puuttuminen tai vaikea hypoplasia, joka tunnistetaan syntymän aikana, suuntautuu geneettisen sukupuolen määrittämiseen. Anorchismin oireyhtymässä sukupuoli kromatiini on negatiivinen, karyotyyppi on 46XY, sukupuolisen eriytymisen ei ole ristiriidassa. Pre-puberttiaikana ei ole tyypillistä kuvaa eunuchoidismista, erekohtaista diagnoosia suoritetaan abdominaalisen kahden kryptorchismin kanssa selektiivisen kiveksen venografian, pelviografian ja hCG: n negatiivisen testiarvon perusteella hormonaalisten tutkimusten (korkea gonadotropiinitaso) mukaan.

Diagnoosin lopullisessa vaiheessa on mahdollista leviämisen kanavan ja laparotomian tarkastus. Ikääntymisikä ja vanhempi ikä ovat tärkeimmät diagnostiset kriteerit eunuchin tyypillinen ilme, eturauhasen puuttuminen ja kivekset, joiden normaali karyotyyppi on 46XY, alhainen T-taso, LH: n korkea taso, FSH ja negatiivinen koriogonitiotesti.

Hypogonadismin ensisijainen synnynnäinen hoito (anorchismi)

Anorchismi-oireyhtymän hoitotikka on riippuvainen kliinisten ilmenemismuotojen vakavuudesta, kohdekudosten herkkyydestä androgeenikorvaushoitoon ja psykooseksuaaliseen suuntautumiseen. Teini-ikäinen ei saisi olla liian pitkä pimeässä puutteestaan. Varhaisen havaitsemisen (enintään 2 vuotta) aikana, etenkin sileän perineumin ja epämuodostuneiden peniksen epämuodostuneiden kourutettujen kappaleiden läsnä ollessa, on suositeltavaa kouluttaa naisen suunnassa sopivalla sukupuolielinten korjauksella ja estrogeenikorvaushoidolla.

Jos on hyvin muodostettu penis, lapselle annetaan yleensä miespuolinen sukupuoli, jossa hänet kasvatetaan, ja hoidon taktiikka, jolla on oikea-aikaista diagnoosia, pyritään korjaamaan puberteettisen kehityksen häiriöt. Lääkäri tulee yhdessä vanhempiensa ja opettajiensa kanssa viipymättä harjoittamaan masennustilan psykoprofylaksia, joka voi ilmetä fyysisen vamman äkillisestä löytämisestä, kun hän tai hänen ikäisensä alkaa kiinnittää huomiota hänen epätavalliseen ulkonäköön.

Hoidon painopiste riippuu merkittävästi herkkyydestä androgepamiin. Jos kyseessä on miespuolinen psykoeksikaalinen orientaatio, suhteellisen kehittynyt penis ja positiivinen reaktio androgeeneille, on suositeltavaa ylläpitää miespuolista sukupuolta tekemällä korvaavia androgeenihoitoa.

Androgeeniterapia ei aina ole tehokasta. Seksuaalisen ja sosiaalisen kuntoutumisen varmistamiseksi potilailla, joilla on vaikea androgeenipuutos primaarisessa hypogonadismissa, onnistuttiin käyttämään kiveksen autotooppista elinsiirtoa valtimotukeen. Koska riittämätön herkkyys androgeeneille, pienet peniksen koot, jotka vastaavat kohdunsisäistä, toisin sanoen ei ole toivoa täyttää miehen roolia seksuaalisen toiminnan aikana, on suositeltavaa suunnata potilas uudelleen sukupuolenvaihdoksi kirurgisesta ja hormonaalinen korjaus naispuolisessa suunnassa.